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6 avril 2012 5 06 /04 /avril /2012 14:42

Copernic  et  origines

Récemment,  j’ai  poursuivi  plusieurs  lièvres  et  le  blog  a  pris  du  retard.  Deux  articles de  2012  sur l’ADN  mitochondrial  m’encouragent  à  remettre sur le  métier  l’utilisation  de cet ADN   pour  étudier  la lignée  de mère  en  fille et,  par cette voie,  les  origines  de l’homme.

Je  reviens  rapidement  sur  cet  ADN   mitochondrial.  Les  mitochondries  sont  de  petites  entités  (on  dit  des  « organites »)  présentes  dans chacune  de  nos  cellules  (hommes  et  femmes)  et  lieux  de  synthèses  importantes. Il  se  trouve  que  ces  mitochondries ont  un  ADN,  indépendant  de  celui  présent  dans le  noyau.  L’ADN  mitochondrial  est  distinct  de  celui  des  chromosomes.  Le  pourquoi  d’une  telle  situation  sort  du cadre  de  cet  article  mais  cet  ADN  est  transmis  d’une  génération  à  l’autre, et  ça  c’est  notre  sujet. La  taille  de  cet  ADN  est  de  16569  nucléotides,  ce  qui  est  tout  petit  par  rapport  à  la  taille du  plus  petit  de  nos  chromosome,  le chromosome Y :  53  millions  de  nucléotides.

La  transmission  mère-fille  ne  doit  surtout  pas  faire  oublier  que  les  hommes  aussi  ont  des  mitochondries  et,  donc, de  l’ADN  mitochondrial. Il  se  trouve  que  le  spermatozoïde  perd  son  flagelle  en  pénétrant  dans  l’ovule,  et  avec  le  flagelle   ses  mitochondries. Ce  sont  donc  les  mitochondries  présentes  dans l’ovule  qui  sont  transmises  aux  enfants.

Ces  rappels  étant  faits,  on  peut  ajouter  que  la  relative  petite  taille  de  l’ADN   permet  un  séquençage  total,  la  détermination  exacte   de  l’enchainement  des nucléotides  avec  des implications  médicales  car  il  y  a des  mutations  de cet  ADN  qui sont responsables  de  maladies  génétiques,  et  aussi  des  implications  génétiques  car,  en  se  transmettant  de  mère  en  fille  sans  remaniement  (les  « crossing-over »  qui  affectent  les  chromosomes)  de  rares  mutations  (un  nucléotide  modifié  en un autre, ou disparu  ou  dédoublé) se  sont accumulées  et  permettent  de  retracer  l’arbre  des  filiations.  Une  société  commerciale  spécialisée  dans les  tests  génétiques a  permis  à  de nombreux  particuliers  de  connaître leur  ADN  mitochondrial et,  par là,   ils  se situent  dans l’arbre  génétique.

C’est  justement  l’ensemble  de  ces  analyses  « payantes », collectées (uniquement  dans le cas   les personnes  l’acceptent -  bien  sûr)  dans  une  banque  de  données  qui  viennent de permettre  une méga  mise  à jour  en  doublant  (quasiment)  le  nombre  de séquences,  ce  qui  abouti  à  un arbre  très  détaillé  et,  un  nouveau  regard  sur  cet  ADN  qui  justifie  la  référence  à  Copernic  dans  le  titre  de  l’article  publié  (et de ce  texte) : A   Copernican reassessment of the human mitochondrial genome.  Que  vient  faire  Copernic  dans  cette galère ?   Pour dire qu’une séquence comporte une mutation il faut la comparer, il faut une référence et, au tout début de cette quête c’est la séquence d’un quidam anglais à qui avait échu ce rôle.  Il  s’est vite avéré qu’il s’agissait  d’une séquence très éloignée  de  la  racine de l’arbre  génétique  tel qu’on  pouvait  le reconstruire.  Dans l’article, le pas est franchi et sur la base notamment des  séquences  d’ADN mitochondriaux d’hommes de Neandertal ayant une position externe nécessaire pour « raciner » un arbre, une  séquence théorique,  RSRS, pour  « Reconstructed  Sapiens  Reference  Sequence »  remplit  maintenant ce rôle.

arbre-mtDNA

Sur  la  figure  ci-dessus (extraite  de l’article)  la position  de l’ancienne référence  est  rCRS  (pour « revised Cambridge  Reference  Sequence »). Une observation très utile faite à partir des résultats (mais faite par d’autres avant cet article) a été que les  substitutions, un type de mutations, en excluant par exemple les délétions et les duplications  s’accumulent  de façon quasi  linéaire avec le temps, au rythme de 7 substitutions  tous les 20000 ans ; c’est ce que les abscisses (en haut et en bas de la figure) représentent. Cette figure combine les résultats de  18843  ADN  séquencés (KYBP = Kilo Years Before Present).

Par rapport à  la  théorie  « Out of Africa » qui veut que la sortie d’Afrique se soit fait en une fois, c’est  L3 qui est à la base de tous les ADNs hors d’Afrique avec 2 branches : M  et  N ; la branche M correspond à une migration « sud » longeant les côtes vers l’Inde puis l’Océanie et, vers le nord (sans doute) le passage vers les 2 Amériques , alors que la branche N aboutit aux groupes (on dit « haplogroupes ») couvrant l’Europe et le moyen orient. Le début de la « croissance exponentielle »  figurée par le nombre de groupes, précède le néolithique et est plutôt contemporain de la conquête de l’Europe (et d’autres territoires nordiques) à partir de -50000 ans.  Tous les autres groupes L, L0 à L6  sont  spécifiques à l’Afrique, sauf pour ce qui suit sur le groupe L1b. L0 est un groupe qui est typique des populations ayant une langue à clic  (voir le film : « Les dieux sont tombés sur la tête »).

Il  se  trouve  que  mon attention a  été  attirée  par  un  autre  article  portant sur la présence à très basse fréquence d’haplogroupes L en Europe.  Bien entendu, il y a eu toute une série de mouvements de populations assez récents, dont la traite des esclaves, qui expliquent pour partie ces résultats inattendus. En filtrant ces cas, on trouve quelques cas, une cinquantaine à partir de la base de données non encore augmentée (9400 ADN) formant des groupes avec des mutations spécifiques (non connues en Afrique) et dispersés à travers l’Europe.

haplogroupes-L

 

Extrait de : Cerezo et al. (2012) ;  10.1101/gr.134452.111

La figure ci-dessus montre la répartition de l’ensemble des haplogroupes L en Afrique puis du sous groupe L1b, l’une des deux branches de L1  avec L1c .  Il s’agit de groupes dont l’origine est très ancienne et, même les « rameaux » comme L1b1a  sont anciens. Par rapport, toujours, à « Out of Africa » la question posée est celle de mouvements de populations, anciens, et  à l’écart des 2  branches M et N qui, selon ce modèle, sont les seuls à diffuser dans le reste du monde à partir de l’Afrique. La carte ci-dessous est un peu plus précise :

dispersion-L1

 

Ce qui est frappant, c’est la dispersion  de  l’haplogroupe L1b  (et quelques L2)  à  0.5 % ou même moins, à travers l’Europe. Ce que suggèrent ces données c’est une ancienne arrivée de L1b1a  en Europe et évolution sur place. Le groupe L1b1a8, par exemple, est inconnu sur le continent africain alors qu’il y a déjà 6  cas  distincts  connus ayant de telles différences que cela indique un ancêtre commun il y a 10000 ans (pour ce seul groupe). Si l’arrivée de ces L1b1a correspond à une seule migration elle doit être bien antérieure.

Ce que cet article veut montrer c’est que le nombre de séquences mitochondriales connues est maintenant suffisant pour permettre des observations fines. Avec le doublement de la base de données, l’article de Cerezo et al. aurait plus d’une centaine de cas à discuter. Behar et al. (auteurs de l’article  « A Copernican… »)  trouve que l’haplogroupe U, issu de R (voir la figure de l’arbre génétique) est apparu il y a 45000 ans  ce qui en fait un candidat sérieux mais j’ai voulu montrer que la génétique des populations nous réserve encore des surprises et une ancienne migration L1b1a expliquant l’une des cultures paléolithiques reste possible, égratignant au passage  « Out of Africa ». Il est quand même stupéfiant que des personnes de très lointaine origine européenne se découvrent d’un haplogroupe, jusque là considéré comme typique de l’Afrique équatoriale ;  nous sommes tous cousins !      

Pour ceux qui sont tentés : voir http://www.familytreedna.com  ; ils ne sont pas les seuls mais ils sont leaders pour le séquençage .                                                                                                            

 

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Published by Didier
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commentaires

stress balls 02/06/2014 10:15

It is really interesting to read about the mitochondrial DNA. This DNA passes one generation to another. That is father to son, brother to sister and so on. I am always searching for informative information like this. Thanks for sharing with us.

Didier 02/06/2014 11:30

Mitochondrial DNA passes from the mother to the children (all the children) but only the girls will pass it at the next generation. A man will have children with mitochondrial DNA from his wife. So, on the long term, mitochondrial DNA is following women and the groups identified (haplogroups) depict women expansions.

zalmoxis 17/08/2013 11:51


l’haplogroupe U, issu de R (voir la figure de l’arbre
génétique) est apparu il y a 45000 ans  ce qui en fait un candidat sérieux 


J'ai une question en marge de cette idée : R et U mtdna
peuvent ils etre rattachés à la premiere sortie d'afrique ? ( ceux qui ont suivi la cote de l'océan insien jusqu'à l'Australie )


Ou bien R et U mtdna sont ils sortis d'afrique avec la
deuxiéme migration ?? ( vers le Caucase, l'asie du nord et l'Europe )

Didier 06/02/2014 05:05



Non ce sont les noeuds M et N et même, au dessus (plus tôt) L3 qui représenterait le moment de la sortie d'Afrique.